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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Toxoplasmose congénitale

ORPHA:858PathologieCIM-10 : P37.1CIM-11 : KA64.0

Synonymes : Embryofoetopathie par infection au toxoplasme · Embryopathie par infection au toxoplasme

Définition clinique

Embryo-foetopathie rare, caractérisée par des lésions oculaires, viscérales ou intracrâniennes secondaires à une infection maternelle par <i>Toxoplasma gondii </i>(Tg).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

26 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Abnormality of retinal pigmentation
  • Premature birth
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral calcification(Occasionel (29-5%))
  • Lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Macule(Occasionel (29-5%))
  • Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Visual impairment(Occasionel (29-5%))
  • Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Jaundice(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Failure to thrive in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Ascites(Occasionel (29-5%))
  • Cardiomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
  • Anemia(Occasionel (29-5%))
  • Diarrhea(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Toxoplasmose congénitale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

📚 Publications récentes (2 dernières années)

1 référence PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « Toxoplasmose congénitale » dans le titre/abstract.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (6) ↓
  • ICD-10:P37.1
  • ICD-11:KA64.0
  • MONDO:0005715
  • MeSH:D014125
  • MedDRA:10010652
  • UMLS:C0040560

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.