Coeur univentriculaire
Synonymes : Connexion atrioventriculaire univentriculaire
Définition clinique
Malformation cardiaque congénitale caractérisée par la présence d'auricules reliées partiellement ou entièrement à une seule cavité ventriculaire fonctionnelle. Les manifestations cliniques incluent insuffisance cardiaque congestive, retard de croissance, cyanose, hypoxie systémique et retard du développement. Les signes additionnels caractéristiques sont : calculs biliaires, diathèse hémorragiques et hyperviscosité (fatigue, céphalées, malaises/étourdissements, troubles visuels, paresthésies, myalgies, processus de pensée altéré). L'obésité est rare.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Pulmonary venous hypertension
- Valvular pulmonary stenosis
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Failure to thrive
- Congestive heart failure
- Respiratory distress
- Tachypnea
- Hypoplastic left heart
- Heart murmur
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Cyanosis(Occasionel (29-5%))
- Cardiomegaly(Occasionel (29-5%))
- Esophageal varix(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Hypoxemia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Coeur univentriculaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Canal atrioventriculaire complet
ORPHA:1329 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de tétrasomie 5p
ORPHA:3309 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux
ORPHA:860 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Interruption de la crosse aortique
ORPHA:2299 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Ventricule droit à double issue
ORPHA:3426 · 4/8 phénotypes en commun
- 23%
Artère pulmonaire gauche ou droite d'origine aortique
ORPHA:99050 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q20.4
- ICD-11:LA89.0
- MONDO:0015451
- MeSH:D000080039
- MedDRA:10045545
- UMLS:C0152424