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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficit en NAD(P)HX épimérase

ORPHA:555407PathologieCIM-10 : E88.8CIM-11 : 5C5YOMIM : 617186

Synonymes : Déficit en protéine de liaison apolipoprotéine A-I

Définition clinique

Maladie neurologique rare caractérisée par l'apparition infantile d'une détérioration neurologique rapidement progressive, généralement précipitée par une maladie fébrile. Les patients manifestent une hypotonie, une absence des étapes du développement moteur et des capacités cognitives acquises antérieurement, une ataxie, un nystagmus, des tremblements, des crises convulsives, une tétraparésie et une insuffisance respiratoire, aboutissant finalement à un état végétatif. L'IRM du cerveau et de la moelle épinière peut révéler des anomalies de la substance blanche, une atrophie cérébrale, un oedème cérébelleux et une myélopathie spinale. Un développement subaigu de lésions cutanées bulleuses étendues dans les semaines suivant l'apparition des symptômes neurologiques a également été rapporté.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

27 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Ataxia

🟠 Fréquent (79-30%) — 12

  • Seizure
  • Hypotonia
  • Dysarthria
  • Gait disturbance
  • Confusion
  • Tremor
  • Dysphagia
  • Developmental regression
  • Increased CSF lactate
  • Respiratory failure
  • EEG with abnormally slow frequencies
  • Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
  • Anxiety(Occasionel (29-5%))
  • Spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Myoclonus(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral edema(Occasionel (29-5%))
  • Myelopathy(Occasionel (29-5%))
  • Leukoencephalopathy(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Localized skin lesion(Occasionel (29-5%))
  • Brain atrophy(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en NAD(P)HX épimérase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • NAXE1q22

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:E88.8
  • ICD-11:5C5Y
  • MONDO:0020781
  • OMIM:617186
  • UMLS:C4310675

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.