Convulsions sensibles à l'acide folinique
Définition clinique
Les convulsions sensibles à l'acide folinique constituent une encéphalopathie épileptique néonatale très rare, survenant entre plusieurs heures à 5 jours après la naissance, caractérisée sur le plan clinique par des convulsions cloniques et myocloniques, ou cloniques associées à une apnée, sensibles à l'acide folinique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
38 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Seizure
- Ataxia
- Global developmental delay
- Decreased CSF 5-methyltetrahydrofolate concentration
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Atypical behavior
- Autistic behavior
- Cerebellar atrophy
- Encephalopathy
- Respiratory distress
- Abdominal distention
- Functional motor deficit
- Cerebral hypomyelination
- Multifocal epileptiform discharges
- EEG with generalized slow activity
- Delayed myelination
- Elevated CSF neopterin level
🟡 Occasionnel / autres (22) ↓
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Irritability(Occasionel (29-5%))
- Hypertonia(Occasionel (29-5%))
- Spastic tetraparesis(Occasionel (29-5%))
- Dystonia(Occasionel (29-5%))
- Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
- Chorea(Occasionel (29-5%))
- Apnea(Occasionel (29-5%))
- Generalized myoclonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Status epilepticus(Occasionel (29-5%))
- Broad-based gait(Occasionel (29-5%))
- Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
- Developmental regression(Occasionel (29-5%))
- Poor speech(Occasionel (29-5%))
- Hypsarrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Frontotemporal cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
- Atonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Clonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of movement(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Convulsions sensibles à l'acide folinique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 45%
Epilepsie nordique
ORPHA:1947 · 6/8 phénotypes en commun
- 54%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
ORPHA:2318 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Hyperprolinémie type 2
ORPHA:79101 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique
ORPHA:442835 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase
ORPHA:395 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G40.3
- ICD-11:5C59.Y
- MONDO:0019197
- UMLS:C4273952