Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Leigh associé à une mutation de l'ADN mitochondrial

ORPHA:255210PathologieCIM-10 : G31.8CIM-11 : 8C73.YOMIM : 500017

Synonymes : Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë de transmission maternelle · MILS · Maladie de Leigh de transmission maternelle · Syndrome de Leigh associé à une mutation de l'ADNmt

Définition clinique

Le syndrome de Leigh de transmission maternelle est un sous-type rare du syndrome de Leigh , apparaissant chez le nourrisson ou le petit enfant. Il est caractérisé sur le plan clinique par une encéphalopathie, une acidose lactique, des convulsions, une cardiomyopathie, des troubles respiratoires et un retard de développement. Le syndrome de Leigh de transmission maternelle résulte de mutations dans l'ADN mitochondrial, transmises par la mère.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

53 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Abnormality of Krebs cycle metabolism
  • Increased CSF lactate

🟠 Fréquent (79-30%) — 21

  • Pigmentary retinopathy
  • Ophthalmoparesis
  • Seizure
  • Ataxia
  • Spasticity
  • Hypertonia
  • Muscle weakness
  • Dystonia
  • Failure to thrive
  • Gait ataxia
  • Bilateral tonic-clonic seizure
  • Chorea
  • Generalized myoclonic seizure
  • Increased circulating lactate concentration
  • Episodic vomiting
  • Lacticaciduria
  • Sensorimotor neuropathy
  • Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
  • Floppy infant
  • Severe global developmental delay
  • Dyskinesia
🟡 Occasionnel / autres (30) ↓
  • Abnormal renal tubule morphology(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Rod-cone dystrophy(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))
  • Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
  • Hepatic failure(Occasionel (29-5%))
  • Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Dilated cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Fever(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Hypothermia(Occasionel (29-5%))
  • Dyspnea(Occasionel (29-5%))
  • Apnea(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Developmental regression(Occasionel (29-5%))
  • Bulbar signs(Occasionel (29-5%))
  • Hyperventilation(Occasionel (29-5%))
  • Hyperalaninemia(Occasionel (29-5%))
  • Segmental peripheral demyelination/remyelination(Occasionel (29-5%))
  • Mitochondrial myopathy(Occasionel (29-5%))
  • Episodic respiratory distress(Occasionel (29-5%))
  • Demyelinating peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Infantile spasms(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal speech prosody(Occasionel (29-5%))
  • Cardiac conduction abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Multiple glomerular cysts(Occasionel (29-5%))
  • Ragged-red muscle fibers(Très rare (4-1%))
  • Low plasma citrulline(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Leigh associé à une mutation de l'ADN mitochondrial. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • MT-ATP6mitochondria

    ClinVar : 342 variants54 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MT-ND1mitochondria

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MT-ND2mitochondria

    ClinVar : 192 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MT-ND3mitochondria

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MT-ND4mitochondria

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MT-ND5mitochondria

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MT-ND6mitochondria

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MT-TL1mitochondria

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MT-TKmitochondria

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MT-TWmitochondria

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MT-TVmitochondria

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:3671
  • ICD-10:G31.8
  • ICD-11:8C73.Y
  • MONDO:0016814
  • MeSH:C536035
  • OMIM:500017
  • UMLS:C2931092

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.