Syndrome de Flynn-Aird
Définition clinique
Maladie génétique rare caractérisée par l'apparition dans l'enfance d'une surdité neurosensorielle bilatérale progressive, des anomalies oculaires (myopie, cataracte, rétinite pigmentaire), des atteintes du système nerveux central et périphérique (démence, épilepsie, ataxie, neuropathie périphérique), des anomalies ectodermiques (atrophie cutanée, alopécie, caries dentaires) et des malformations squelettiques (kystes osseux, raideur articulaire, scoliose, cyphose). L'analyse biologique peut révéler un taux élevé de protéines du liquide céphalorachidien.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Progressive sensorineural hearing impairment
- Myopia
- Dermal atrophy
🟠 Fréquent (79-30%) — 19
- Rod-cone dystrophy
- Cataract
- Dementia
- Seizure
- Ataxia
- Joint stiffness
- Alopecia
- EEG abnormality
- Developmental regression
- Aphasia
- Atherosclerosis
- Scoliosis
- Kyphosis
- Skeletal muscle atrophy
- Cachexia
- Impaired pain sensation
- Peripheral neuropathy
- Bone cyst
- Skin ulcer
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Visual impairment(Occasionel (29-5%))
- Carious teeth(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the thyroid gland(Occasionel (29-5%))
- Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
- Cerebral calcification(Occasionel (29-5%))
- Type II diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Primary adrenal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of movement(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Flynn-Aird. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 36%
Mucopolysaccharidose type 3
ORPHA:581 · 6/8 phénotypes en commun
- 20%
PMM2-CDG
ORPHA:79318 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de dégénérescence cochléo-sacculaire-cataracte
ORPHA:3233 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Dysplasie oculo-dento-digitale
ORPHA:2710 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome NARP
ORPHA:644 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:2347
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0007624
- MeSH:C537066
- OMIM:136300
- UMLS:C0343108