Acrogigantisme lié à l'X
Synonymes : X-LAG · Gigantisme infantile familial · Gigantisme infantile héréditaire · Gigantisme infantile par hyperplasie hypophysaire · Hyperplasie hypophysaire héréditaire
Définition clinique
Maladie hypophysaire rare d'origine génétique caractérisée par une accélération rapide et excessive de la croissance des os en longueur ainsi que de l'ensemble du corps causée par des adénomes sécrétant de l'hormone de croissance (GH) et de la prolactine et/ou par une hyperplasie hypophysaire. Les patients présentent un gigantisme associé ou non à d'autres signes d'acromégalie (par exemple, traits grossiers du visage, bosse frontale, prognathisme, espace interdentaire larges), ainsi qu'un élargissement marqué des mains et des pieds, un gonflement des tissus mous, un appétit accru et l'acanthosis nigricans.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Tall stature
- Elevated circulating growth hormone concentration
- Increased circulating prolactin concentration
- Abnormality of the pituitary gland
- Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Coarse facial features
- Hyperhidrosis
- Thickened skin
- Polyphagia
- Pituitary adenoma
- Abnormal oral glucose tolerance
- Fasting hyperinsulinemia
- Sleep apnea
- Abnormality of optic chiasm morphology
- Snoring
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Increased body mass index
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Hypogonadism(Occasionel (29-5%))
- Diastema(Occasionel (29-5%))
- Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
- Diabetes insipidus(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the skeletal system(Occasionel (29-5%))
- Acanthosis nigricans(Occasionel (29-5%))
- Visual field defect(Occasionel (29-5%))
- Large hands(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the cardiovascular system(Occasionel (29-5%))
- Long foot(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
- Abdominal distention(Occasionel (29-5%))
- Adrenocorticotropic hormone deficiency(Occasionel (29-5%))
- Enlarged pituitary gland(Occasionel (29-5%))
- Hypopituitarism(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the nervous system(Très rare (4-1%))
- Intellectual disability(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Acrogigantisme lié à l'X. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 72%
Gigantisme hypophysaire
ORPHA:99725 · 6/8 phénotypes en commun
- 72%
Somatomammotropinome
ORPHA:314769 · 6/8 phénotypes en commun
- 66%
Acromégalie
ORPHA:963 · 6/8 phénotypes en commun
- 34%
Complexe de Carney
ORPHA:1359 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Pachydermopériostose
ORPHA:2796 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Adénome thyréotrope
ORPHA:91347 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E22.0
- ICD-11:5A60.0
- MONDO:0017581
- OMIM:300942
- UMLS:C4751112