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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de retard global de développement-alopécie-macrocéphalie-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales structurelles

ORPHA:544488PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : 5C50.9OMIM : 619075

Synonymes : Déficit en ornithine décarboxylase · Syndrome de Bachmann-Bupp

Définition clinique

Trouble du métabolisme de l'ornithine caractérisé par un retard global du développement, une alopécie, une macrocéphalie et une dysmorphie faciale (notamment un front haut et large, un hypertélorisme, un ptosis, un blépharophimosis, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, des yeux profondément situés dans les orbites, des oreilles larges et une rétrognathie ou un palais ogival). Les autres signes cliniques rapportées sont une perte auditive neurosensorielle, une spasticité, une hypotonie, une hypoplasie des ongles, une cryptorchidie et une clinodactylie. L'IRM peut révéler des anomalies de la substance blanche, des kystes périventriculaires, des ventricules latéraux élargis ou une dilatation des espaces périvasculaires.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

56 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 19

  • Macrocephaly
  • Hypertelorism
  • Macrotia
  • Bulbous nose
  • Deeply set eye
  • Sparse eyelashes
  • Aggressive behavior
  • Global developmental delay
  • Neonatal hypotonia
  • Bilateral ptosis
  • Large for gestational age
  • Polyhydramnios
  • Small nail
  • Large forehead
  • Absent eyebrow
  • Attention deficit hyperactivity disorder
  • Bilateral cryptorchidism
  • Dilation of Virchow-Robin spaces
  • Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
🟡 Occasionnel / autres (37) ↓
  • Dysplastic corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Thick corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Dilated third ventricle(Occasionel (29-5%))
  • Periventricular cysts(Occasionel (29-5%))
  • Increased nuchal translucency(Occasionel (29-5%))
  • Vascular skin abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Tapered toe(Occasionel (29-5%))
  • Chronic constipation(Occasionel (29-5%))
  • Keratosis pilaris(Occasionel (29-5%))
  • Non-convulsive status epilepticus without coma(Occasionel (29-5%))
  • Sparse eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent ear infections(Occasionel (29-5%))
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Retrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Broad forehead(Occasionel (29-5%))
  • Preauricular skin tag(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Absent eyelashes(Occasionel (29-5%))
  • Blepharophimosis(Occasionel (29-5%))
  • Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
  • Rib fusion(Occasionel (29-5%))
  • Sacral dimple(Occasionel (29-5%))
  • Tapered finger(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Absent speech(Occasionel (29-5%))
  • Alopecia(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic toenails(Occasionel (29-5%))
  • Asthma(Occasionel (29-5%))
  • Sparse scalp hair(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the cerebellar vermis(Occasionel (29-5%))
  • Poor speech(Occasionel (29-5%))
  • Celiac disease(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
  • Lateral ventricle dilatation(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de retard global de développement-alopécie-macrocéphalie-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales structurelles. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ODC12p25.1

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:5C50.9
  • MONDO:33642
  • OMIM:619075
  • UMLS:C5436741

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.