Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1
Définition clinique
Encéphalopathie épileptique et développementale rare d'origine génétique caractérisée par un retard de développement, une épilepsie généralisée à type de myoclonies des paupières avec absences et de crises myoclono-atoniques, une déficience intellectuelle et un trouble du spectre de l'autisme (TSA).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
41 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Generalized-onset seizure
- Abnormality of pain sensation
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Atypical behavior
- Autistic behavior
- Ataxia
- Hypotonia
- Gait disturbance
- Abnormal facial shape
- Intellectual disability, moderate
- Sleep abnormality
- Poor coordination
- Developmental regression
- Poor speech
- Intellectual disability, severe
- Eating-induced seizure
- Abnormal eating behavior
🟡 Occasionnel / autres (22) ↓
- Hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Wide mouth(Occasionel (29-5%))
- Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Thin vermilion border(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Long face(Occasionel (29-5%))
- Triangular face(Occasionel (29-5%))
- Macrotia(Occasionel (29-5%))
- Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
- Cutaneous photosensitivity(Occasionel (29-5%))
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Absent speech(Occasionel (29-5%))
- Obsessive-compulsive trait(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
- Myoclonic absence(Occasionel (29-5%))
- Abnormal subarachnoid space morphology(Occasionel (29-5%))
- Reduced social responsiveness(Occasionel (29-5%))
- Abnormal tongue physiology(Occasionel (29-5%))
- Anteverted ears(Occasionel (29-5%))
- Recurrent hand flapping(Occasionel (29-5%))
- Postaxial polydactyly(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 61%
Hyperprolinémie type 2
ORPHA:79101 · 6/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de microdélétion 15q11.2
ORPHA:261183 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
Epilepsie nordique
ORPHA:1947 · 6/8 phénotypes en commun
- 32%
Maladie de Niemann-Pick type C
ORPHA:646 · 6/8 phénotypes en commun
- 62%
Syndrome 49,XXXYY
ORPHA:261534 · 5/8 phénotypes en commun
- 62%
Syndrome de duplication Xq12-q13.3
ORPHA:314389 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
SYNGAP16p21.32ClinVar : 2014 variants1195 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- ICD-10:G40.4
- ICD-11:LD90.Y
- MONDO:0034099
- MONDO:12960
- MONDO:34099
- OMIM:612621
- UMLS:C5680163