Polymicrogyrie pariéto-occipitale parasagittale bilatérale
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Delayed speech and language development
- Delayed gross motor development
- Cortical dysplasia
- Delayed fine motor development
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Atypical behavior
- Intellectual disability
- Seizure
- Global developmental delay
- Bilateral tonic-clonic seizure
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
- Abnormal digit morphology(Occasionel (29-5%))
- Delirium(Occasionel (29-5%))
- Suicidal ideation(Occasionel (29-5%))
- Abnormal fear/anxiety-related behavior(Occasionel (29-5%))
- Abnormal palate morphology(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Visual impairment(Occasionel (29-5%))
- Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the skin(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Spasticity(Occasionel (29-5%))
- Psychotic mentation(Occasionel (29-5%))
- Abnormal facial shape(Occasionel (29-5%))
- Visual hallucinations(Occasionel (29-5%))
- Focal impaired awareness seizure(Occasionel (29-5%))
- Pseudobulbar paralysis(Occasionel (29-5%))
- Auditory hallucinations(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Polymicrogyrie pariéto-occipitale parasagittale bilatérale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 72%
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement associé à WAC
ORPHA:466943 · 7/8 phénotypes en commun
- 67%
Hypoplasie pontocérébelleuse type 10
ORPHA:411493 · 6/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle
ORPHA:261652 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome d'atrophie optique-ataxie-neuropathie périphérique-retard global de développement
ORPHA:543470 · 5/8 phénotypes en commun
- 54%
Syndrome CK
ORPHA:251383 · 5/8 phénotypes en commun
- 54%
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31
ORPHA:284169 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FIG46q21Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:10785
- ICD-10:Q04.3
- ICD-11:LA05.50
- MONDO:0012986
- OMIM:612691
- UMLS:C5437680