Leucoencéphalopathie cavitaire postérieure non progressive-neuropathie périphérique
Définition clinique
Maladie mitochondriale rare caractérisée par un schéma IRM distinctif de leucodystrophie cavitaire, principalement dans la région postérieure des hémisphères cérébraux. Le tableau clinique est très variable, allant d'une décompensation neurométabolique aiguë dans la petite enfance avec absence des stades du développement moteur, des crises convulsives et atteintes pyramidales évoluant rapidement vers une tétraparésie spastique, à des atteintes neurologiques légères apparaissant à l'adolescence. La maladie tend à se stabiliser avec le temps chez la plupart des patients, et on observe une récupération marquée des étapes de développement moteur.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
38 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Progressive leukoencephalopathy
- Progressive peripheral neuropathy
🟠 Fréquent (79-30%) — 34
- Pigmentary retinopathy
- Optic atrophy
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Seizure
- Ataxia
- Excessive daytime somnolence
- Global developmental delay
- Motor delay
- Gait disturbance
- Generalized hypotonia
- Decreased liver function
- Failure to thrive
- Hypertrophic cardiomyopathy
- Anemia
- Renal Fanconi syndrome
- Hepatomegaly
- Developmental regression
- Increased CSF lactate
- Respiratory insufficiency due to muscle weakness
- Exertional dyspnea
- Glycosuria
- Hyperphosphaturia
- Lactic acidosis
- Generalized muscle weakness
- Aminoaciduria
- Diffuse hepatic steatosis
- Abnormal pyramidal sign
- Bilateral sensorineural hearing impairment
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Skeletal muscle steatosis
- Proteinuria
- Renal tubular dysfunction
- Ptosis
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Spastic tetraparesis(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Leucoencéphalopathie cavitaire postérieure non progressive-neuropathie périphérique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 32%
Mucopolysaccharidose type 3
ORPHA:581 · 6/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome de Cockayne type 1
ORPHA:90321 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle
ORPHA:480864 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 4
ORPHA:96180 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC
ORPHA:79282 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
COA814q32.33ClinVar : 287 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G93.4
- ICD-11:8A44.3
- MONDO:0018576
- OMIM:619061
- UMLS:C5688227