Hypoplasie pontocérébelleuse type 10
Synonymes : HPC10 · Hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation du gène CLP1 · PCH10
Définition clinique
Sous-type génétique rare d'hypoplasie pontocérébelleuse caractérisé par un retard sévère du développement psychomoteur, une microcéphalie et une spasticité progressives, des crises d'épilepsie et des anomalies cérébrales consistant en une légère atrophie cérébeleuse, pontique et du corps calleux et en une atrophie corticale avec retard de myélinisation. Les patients peuvent présenter des traits faciaux dysmorphiques (sourcils très arqués, yeux exorbités, fentes palpébrales et cils longs, racine nasale large et hypoplasie des ailes du nez) et une neuropathie sensitivomotrice axonale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Delayed speech and language development
- Hyperreflexia
- Delayed gross motor development
- Delayed fine motor development
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Underdeveloped nasal alae
- Wide nasal bridge
- Proptosis
- Long eyelashes
- Long palpebral fissure
- Intellectual disability
- Seizure
- Spasticity
- Global developmental delay
- Hypertonia
- Generalized hypotonia
- Growth delay
- Poor head control
- Abnormality of the cerebral cortex
- Highly arched eyebrow
- Sensorimotor neuropathy
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Irritability(Occasionel (29-5%))
- Abnormal brainstem morphology(Occasionel (29-5%))
- Simplified gyral pattern(Occasionel (29-5%))
- Visual fixation instability(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Très rare (4-1%))
- Visual impairment(Très rare (4-1%))
- Optic atrophy(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypoplasie pontocérébelleuse type 10. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 46%
Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse
ORPHA:397709 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Wiedemann-Steiner
ORPHA:319182 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement associé à WAC
ORPHA:466943 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2
ORPHA:352490 · 4/8 phénotypes en commun
- 43%
Ataxie spinocérébelleuse type 29
ORPHA:208513 · 3/8 phénotypes en commun
- 43%
Polymicrogyrie pariéto-occipitale parasagittale bilatérale
ORPHA:208441 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CLP111q12.1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q04.3
- MONDO:0014349
- OMIM:615803
- UMLS:C5190575