Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à VPS11
Synonymes : Leucoencéphalopathie hypomyélinisante autosomique récessive associée à VPS11
Définition clinique
Leucodystrophie génétique rare identifiée dans des familles d'origine juive ashkénaze, caractérisée par l'apparition, dès la petite enfance, d'un retard de développement global sévère et par un langage très limité, voire absent, et parfois une absence totale de développement moteur, une hypotonie, une spasticité et une microcéphalie acquise. Des crises d'épilepsie, une perte auditive, une déficience visuelle et une dysautonomie ont également été décrites. L'imagerie cérébrale met en évidence un retard de myélinisation et d'autres anomalies de la substance blanche.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Microcephaly
- Intellectual disability
- Seizure
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Cerebral visual impairment
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Multiple joint contractures
- Diffuse white matter abnormalities
- Oromotor apraxia
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Neurogenic bladder
- Sensorineural hearing impairment
- Optic atrophy
- Spasticity
- Absent speech
- Growth delay
- Constipation
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Delayed CNS myelination
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Poor speech
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Cerebellar atrophy(Très rare (4-1%))
- Coarse facial features(Absent (0%))
- Hepatosplenomegaly(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à VPS11. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome de Lamb-Shaffer
ORPHA:530983 · 6/8 phénotypes en commun
- 67%
Acidurie mévalonique
ORPHA:29 · 5/8 phénotypes en commun
- 67%
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
ORPHA:26 · 5/8 phénotypes en commun
- 63%
Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales
ORPHA:452 · 5/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de Pitt-Hopkins
ORPHA:2896 · 5/8 phénotypes en commun
- 60%
Syndrome de microdélétion 2q37
ORPHA:1001 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
VPS1111q23.3ClinVar : 632 variants587 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G93.8
- MONDO:0014732
- OMIM:616683
- UMLS:C5568878