Syndrome hémolytique et urémique à Escherichia coli producteur de Shiga-toxines
Synonymes : D+ HUS · SHU D+ · SHU associé aux toxines Shiga-like · SHU typique · SHU à EHEC · SHU à STEC
Définition clinique
Microangiopathie thrombotique rare caractérisée par une anémie hémolytique mécanique, une thrombocytopénie et une insuffisance rénale, généralement associées à une entérite prodromique causée par <i>Shigella dysentriae</i> de type 1 ou <i>E. Coli</i>.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
33 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Thrombocytopenia
- Acute kidney injury
- Microangiopathic hemolytic anemia
- Vomiting
- Diarrhea
- Abdominal pain
- Elevated circulating creatinine concentration
- Dysfunctional alternative complement pathway
- Unconjugated hyperbilirubinemia
- Anuria
🟡 Occasionnel / autres (23) ↓
- Abnormality of the nervous system(Occasionel (29-5%))
- Irritability(Occasionel (29-5%))
- Hypertension(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Excessive daytime somnolence(Occasionel (29-5%))
- Reticulocytosis(Occasionel (29-5%))
- Dehydration(Occasionel (29-5%))
- Increased total leukocyte count(Occasionel (29-5%))
- Schistocytosis(Occasionel (29-5%))
- Hypokalemia(Occasionel (29-5%))
- Hyponatremia(Occasionel (29-5%))
- Hemoglobinuria(Occasionel (29-5%))
- Bloody diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration(Occasionel (29-5%))
- Intestinal perforation(Occasionel (29-5%))
- Acute colitis(Occasionel (29-5%))
- Coma(Très rare (4-1%))
- Myocardial infarction(Très rare (4-1%))
- Pancreatitis(Très rare (4-1%))
- Rectal prolapse(Très rare (4-1%))
- Intussusception(Très rare (4-1%))
- Peritonitis(Très rare (4-1%))
- Colonic stenosis(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome hémolytique et urémique à Escherichia coli producteur de Shiga-toxines. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Syndrome de fièvre hémorragique-syndrome rénal
ORPHA:340 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Purpura thrombotique thrombocytopénique d'origine immunitaire
ORPHA:93585 · 6/8 phénotypes en commun
- 44%
Fièvre jaune
ORPHA:99829 · 6/8 phénotypes en commun
- 28%
Fièvre récurrente infectieuse
ORPHA:91547 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Purpura thrombotique thrombocytopénique
ORPHA:54057 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome hémolytique et urémique dû à une infection
ORPHA:544482 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:D58.8
- ICD-11:3A21.Y
- ICD-11:XN108
- MONDO:0019536
- OMIM:235400
- UMLS:C1268936