Albinisme oculaire avec surdité sensorielle tardive
Définition clinique
Un sous-type héréditaire rare d'albinisme oculaire, lié au chromosome X. Il se caractérise par une atteinte visuelle sévère, des iris bleu pâle translucides, une hypopigmentation rétinienne et une surdité modérément sévère, apparaissant entre l'adolescence et la quatrième ou la cinquième décennie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
6 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Sensorineural hearing impairment
- Visual impairment
- Photophobia
- Nystagmus
- Ocular albinism
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Strabismus
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Albinisme oculaire avec surdité sensorielle tardive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 66%
Albinisme oculaire récessif lié à l'X
ORPHA:54 · 5/6 phénotypes en commun
- 58%
Syndrome de Hermansky-Pudlak
ORPHA:79430 · 5/6 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 5/6 phénotypes en commun
- 70%
Rétinite pigmentaire
ORPHA:791 · 4/6 phénotypes en commun
- 65%
Albinisme oculocutané type 1A
ORPHA:79431 · 4/6 phénotypes en commun
- 61%
Adrénoleucodystrophie néonatale
ORPHA:44 · 4/6 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
AP3D119p13.3Candidate gene tested inNot yet assessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:592
- ICD-10:E70.3
- ICD-11:LD2H.Y
- MONDO:0010390
- MeSH:C537043
- OMIM:300650
- UMLS:C1845069