Syndrome métamérique artérioveineux spinal
Synonymes : Angiomatose cutanéoméningospinale · SAMS 1-31 · Syndrome de Cobb
Définition clinique
Le syndrome de Cobb est défini par l'association de lésions vasculaires localisées sur le territoire cutané (lésions veinulaires ou artérioveineuses), musculaire (artérioveineuses), osseux (artérioveineuses) et médullaire (artérioveineuses) d'un même métamère ou segment rachidien. Cette disposition segmentaire peut impliquer un ou plusieurs des 31 métamères existants chez l'homme. Seulement 16% des lésions médullaires sont multiples et présentent une disposition clairement métamérique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Hyperreflexia
- Abnormality of the spinal cord
- Paraparesis
- Spinal arteriovenous malformation
- Bone pain
- Arthralgia
- Urinary bladder sphincter dysfunction
- Arteriovenous malformation
- Visceral angiomatosis
- Sensory neuropathy
- Abnormality of the vertebral column
- Nevus flammeus
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Cutaneous angiolipomas
- Fatigue
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
- Gangrene(Occasionel (29-5%))
- Lymphangioma(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
- Angiokeratoma(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome métamérique artérioveineux spinal. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Adrénomyéloneuropathie
ORPHA:139399 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Myélite transverse aiguë
ORPHA:139417 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Gangliosidose à GM1
ORPHA:354 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Angiomatose cutanée et digestive
ORPHA:1059 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Maladie de Nasu-Hakola
ORPHA:2770 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome SAPHO
ORPHA:793 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:11892
- ICD-10:Q27.3
- ICD-11:LA90.3Y
- MONDO:0018893
- MedDRA:10068841
- UMLS:C0346068