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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome SAPHO

ORPHA:793PathologieCIM-10 : M86.3CIM-11 : 4A61

Synonymes : Syndrome de synovite-acné-pustulose-hyperostose-ostéite

Définition clinique

Maladie auto-inflammatoire pyogène rare, caractérisée par l'association d'une atteinte neutrophilique cutanée et d'une ostéomyélite chronique non bactérienne.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

30 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 11

  • Abnormal thorax morphology
  • Bone pain
  • Osteolysis
  • Arthralgia
  • Craniofacial osteosclerosis
  • Neoplasm of the skeletal system
  • Enthesitis
  • Synovitis
  • Pustule
  • Chest pain
  • Hyperostosis

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

  • Abnormality of the vertebral column
  • Edema
  • Acne
  • Arthritis
  • Osteomyelitis
  • Psoriasiform dermatitis
  • Abnormality of the sacroiliac joint
  • Palmoplantar pustulosis
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
  • Skin rash(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent skin infections(Occasionel (29-5%))
  • Malabsorption(Occasionel (29-5%))
  • Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
  • Chronic diarrhea(Occasionel (29-5%))
  • Inflammation of the large intestine(Occasionel (29-5%))
  • Steatorrhea(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent fractures(Occasionel (29-5%))
  • Venous thrombosis(Occasionel (29-5%))
  • Cranial nerve paralysis(Occasionel (29-5%))
  • Vasculitis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome SAPHO. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

📚 Publications récentes (2 dernières années)

1 référence PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « Syndrome SAPHO » dans le titre/abstract.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (7) ↓
  • GARD:7606
  • ICD-10:M86.3
  • ICD-11:4A61
  • MONDO:0019266
  • MeSH:D020083
  • MedDRA:10051316
  • UMLS:C0263859

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.