Angiomatose cutanée et digestive
Définition clinique
Malformation vasculaire rare se caractérisant par des lésions cutanées et viscérales souvent associées à des saignements et à une anémie graves, engageant généralement le pronostic vital.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Skin rash
- Cavernous hemangioma
- Bone pain
- Prolonged bleeding time
- Arteriovenous malformation
- Visceral angiomatosis
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Subcutaneous nodule
- Abnormality of coagulation
- Volvulus
- Intestinal bleeding
- Abnormality of the vasculature
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Microcytic anemia(Occasionel (29-5%))
- Gastrointestinal infarctions(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Angiomatose cutanée et digestive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 40%
Syndrome métamérique artérioveineux spinal
ORPHA:53721 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique
ORPHA:137608 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
ORPHA:109 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Calcinose tumorale familiale
ORPHA:53715 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de Protée
ORPHA:744 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Maladie d'Ollier
ORPHA:296 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TEK9p21.2Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:5940
- ICD-10:Q27.8
- ICD-11:LC51
- MONDO:0007203
- MeSH:C536240
- OMIM:112200
- UMLS:C0346072