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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Adrénomyéloneuropathie

ORPHA:139399Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E71.3CIM-11 : 5C57.1OMIM : 300100

Définition clinique

Forme d'adrénoleucodystrophie péroxysomale liée à l'X, caractérisée par une myélopathie progressive et une neuropathie périphérique, souvent associée chez les hommes à une insuffisance surrénale périphérique. La maladie se manifeste généralement à l'âge adulte.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

49 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

  • Peripheral axonal degeneration
  • Abnormality of the spinal cord
  • Distal sensory impairment
  • Abnormal circulating fatty-acid concentration
  • Progressive spastic paraparesis
  • Distal lower limb muscle weakness
  • Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology
  • Impaired continence
  • Axonal degeneration

🟠 Fréquent (79-30%) — 26

  • Adrenocortical abnormality
  • Abnormality of skin pigmentation
  • Spasticity
  • Hyperreflexia
  • Spastic gait
  • Fine hair
  • Bowel incontinence
  • Urinary bladder sphincter dysfunction
  • Babinski sign
  • Atrophy of the spinal cord
  • Dorsal column degeneration
  • Cerebral dysmyelination
  • Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts
  • Very long chain fatty acid accumulation
  • Leg muscle stiffness
  • Peripheral neuropathy
  • Intra-oral hyperpigmentation
  • Adrenocorticotropic hormone excess
  • Fatigue
  • Female sexual dysfunction
  • Abnormal libido
  • Male sexual dysfunction
  • Abnormality of central somatosensory evoked potentials
  • Erectile dysfunction
  • Lip hyperpigmentation
  • Brain imaging abnormality
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
  • Urinary urgency(Occasionel (29-5%))
  • Urinary retention(Occasionel (29-5%))
  • Urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
  • Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
  • Adrenal insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Frontal balding(Occasionel (29-5%))
  • Memory impairment(Occasionel (29-5%))
  • Back pain(Occasionel (29-5%))
  • Functional motor deficit(Occasionel (29-5%))
  • Primary adrenal insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Dysesthesia(Occasionel (29-5%))
  • Decreased circulating vitamin B12 concentration(Occasionel (29-5%))
  • Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Adrénomyéloneuropathie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ABCD1Xq28

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:10614
  • ICD-10:E71.3
  • ICD-11:5C57.1
  • MONDO:0015339
  • OMIM:300100
  • UMLS:C1527231

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.