Calcinose tumorale familiale
Définition clinique
Anomalie du métabolisme phosphocalcique affectant surtout les groupes d'âge jeune. Elle se caractérise par la présence de masses calcifiées dans les régions juxta-articulaires (hanche, coude, cheville, scapula), sans atteinte articulaire. Sur le plan histologique, les lésions révèlent une nécrobiose du collagène, suivie par la formation de kystes et une réponse aux corps étrangers avec calcification. Deux formes ont été décrites: la calcinose tumorale normocalcémique et la calcinose tumorale familiale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Subcutaneous nodule
- Bone pain
- Periarticular subcutaneous nodules
- Calcification of muscles
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Skin rash
- Erythema
- Hyperostosis
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Nephrocalcinosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the gingiva(Occasionel (29-5%))
- Abnormal palate morphology(Occasionel (29-5%))
- Gingivitis(Occasionel (29-5%))
- Hyperhidrosis(Occasionel (29-5%))
- Hypopigmented skin patches(Occasionel (29-5%))
- Hoarse voice(Occasionel (29-5%))
- Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the skin(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Calcinose tumorale familiale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Angiomatose cutanée et digestive
ORPHA:1059 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome SAPHO
ORPHA:793 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente
ORPHA:324964 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Polyangéite microscopique
ORPHA:727 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Vascularite des petits vaisseaux cutanés
ORPHA:889 · 3/8 phénotypes en commun
- 13%
Fièvre méditerranéenne familiale
ORPHA:342 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (8) ↓
- GARD:10877
- ICD-10:E83.3
- ICD-11:5C64.5
- MONDO:0018891
- MedDRA:10059364
- OMIM:211900
- OMIM:610455
- UMLS:C0263628