Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7
Synonymes : EDS progéroïde type 1 · SED avec petite taille et anomalies des membres · SED progéroïde type 1 · SED spondylodysplasique lié à B4GALT7 · SEDsp lié à B4GALT7 · spEDS-B4GALT7
Définition clinique
Forme de syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique due à des mutations du gène <i>B4GALT7</i>, caractérisée par une petite taille, une hypotonie musculaire de degré variable, une hypermobilité articulaire (notamment des mains) et une incurvation des membres. Parmi les autres manifestations figurent des traits craniofaciaux caractéristiques (hypoplasie de l'étage moyen du visage, visage rond et aplati, proptose et petite bouche), une peau hyperextensible, douce, fine et translucide d'aspect « pâteux », un retard de développement moteur et/ou cognitif, des résultats radiographiques typiques (synostose radio-ulnaire, subluxation ou luxation de la tête du radius, déformation des métaphyses en flacon d'Erlenmeyer et ostéopénie) et des anomalies oculaires.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
37 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 21
- Global developmental delay
- Flexion contracture
- Growth delay
- Pulmonic stenosis
- Aortic valve stenosis
- Cryptorchidism
- Gingivitis
- Macrocephaly
- Epicanthus
- Thin skin
- Cutis laxa
- Hyperextensible skin
- Arachnodactyly
- Hypotonia
- Pes planus
- Short stature
- Progeroid facial appearance
- Palmoplantar cutis gyrata
- Lipodystrophy
- Long toe
- Testicular torsion
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Skeletal muscle atrophy
- Sparse eyebrow
- Narrow mouth
- Wide nasal bridge
- Telecanthus
- Sparse eyelashes
- Osteopenia
- Atypical scarring of skin
- Abnormality of skin pigmentation
- Atrophic scars
- Abnormal facial shape
- Sparse scalp hair
- Skeletal dysplasia
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
- Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of primary teeth(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome d'Emanuel
ORPHA:96170 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Jacobsen
ORPHA:2308 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Mowat-Wilson
ORPHA:2152 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique
ORPHA:536471 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome cardio-facio-cutané
ORPHA:1340 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome 3C
ORPHA:7 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
B4GALT75q35.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q79.6
- ICD-11:LD28.1Y
- MONDO:0007526
- MeSH:C536201
- OMIM:130070
- UMLS:C5680137