Dystonie-parkinsonisme liée à l'X
Synonymes : DYT3 · Lubag · Syndrome de Lubag · XDP
Définition clinique
La dystonie-parkinsonisme liée à l'X (XDP) est une maladie du mouvement neurodégénérative caractérisée par l'apparition d'un syndrome parkinsonien à l'âge adulte. Celui-ci s'accompagne fréquemment d'une dystonie focale ayant tendance à se généraliser avec le temps et dont l'évolution clinique est très variable.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Blepharospasm
- Torsion dystonia
- Myoclonus
- Bradykinesia
- Chorea
- Postural instability
- Resting tremor
- Shuffling gait
- Hand tremor
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Focal dystonia
- Progressive extrapyramidal muscular rigidity
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
- Frequent falls(Occasionel (29-5%))
- Limb dystonia(Occasionel (29-5%))
- Laryngeal stridor(Occasionel (29-5%))
- Protruding tongue(Occasionel (29-5%))
- Aspiration pneumonia(Occasionel (29-5%))
- Impaired oropharyngeal swallow response(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystonie-parkinsonisme liée à l'X. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Parkinsonisme atypique juvénile
ORPHA:391411 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome parkinsonien-pyramidal
ORPHA:171695 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Parkinsonisme-dystonie par intoxication au cyanure
ORPHA:306692 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Neuroferritinopathie
ORPHA:157846 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Chorée-acanthocytose
ORPHA:2388 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Maladie de Parkinson héréditaire à début tardif
ORPHA:411602 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TAF1Xq13.1ClinVar : 1199 variants850 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10533
- ICD-10:G24.1
- ICD-11:8A00.20
- MONDO:0010747
- MeSH:C564048
- OMIM:314250
- UMLS:C1839130