Maladie de Parkinson héréditaire à début tardif
Synonymes : LOPD · Maladie de Parkinson autosomal dominant à début tardif
Définition clinique
Forme de la maladie de Parkinson (MP) caractérisée par une apparition après l'âge de 50 ans, des tremblements au repos, des troubles de la marche et des chutes, une bradykinésie, une rigidité et des crampes douloureuses. Les patients présentent généralement un faible risque de développer des symptômes non moteurs, une dystonie, une dyskinésie et une dyskinésie L-dopa induite (DIL).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Diplopia
- Dysphagia
- Akinesia
- Resting tremor
- Frequent falls
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Hyposmia
- Spastic/hyperactive bladder
- Chronic constipation
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
- Parkinsonism(Obligatoire (100%))
- Hypomimic face(Occasionel (29-5%))
- Agitation(Occasionel (29-5%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Apathy(Occasionel (29-5%))
- Low frustration tolerance(Occasionel (29-5%))
- Mental deterioration(Occasionel (29-5%))
- Dystonia(Occasionel (29-5%))
- Weight loss(Occasionel (29-5%))
- Rigidity(Occasionel (29-5%))
- Bradykinesia(Occasionel (29-5%))
- Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
- Gliosis(Occasionel (29-5%))
- Postural instability(Occasionel (29-5%))
- Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
- Shuffling gait(Occasionel (29-5%))
- Visual hallucinations(Occasionel (29-5%))
- Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
- Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction(Occasionel (29-5%))
- Monotonic speech(Occasionel (29-5%))
- Lewy bodies(Occasionel (29-5%))
- Dyskinesia(Occasionel (29-5%))
- Impulsivity(Occasionel (29-5%))
- Dementia(Très rare (4-1%))
- Schizophrenia(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Parkinson héréditaire à début tardif. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 22%
Dystonie-parkinsonisme liée à l'X
ORPHA:53351 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Parkinsonisme postencéphalitique
ORPHA:97349 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Ataxie spinocérébelleuse type 42
ORPHA:458803 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante
ORPHA:254892 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-syndrome corticobasal
ORPHA:240103 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée
ORPHA:247234 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SNCA4q22.1ClinVar : 209 variants148 VUSDisease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
GBA11q22ClinVar : 819 variantsMajor susceptibility factor inAssessed
LRRK212q12Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
GIGYF22q37.1Candidate gene tested inNot yet assessed
EIF4G13q27.1Candidate gene tested inNot yet assessed
VPS3516q11.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
DNAJC133q22.1Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
Codifications validées (11) ↓
- ICD-10:G20
- MONDO:0008199
- MONDO:8199
- OMIM:168601
- OMIM:605543
- OMIM:607060
- OMIM:607688
- OMIM:614203
- OMIM:614251
- OMIM:616361
- UMLS:C4274355