Parkinsonisme-dystonie par intoxication au cyanure
Définition clinique
Syndrome parkinsonien rare dû à une intoxication qui se développe chez les personnes ayant survécu à un épisode d'intoxication aiguë au cyanure ou à une exposition chronique à de faibles doses de cyanure. Il se manifeste plusieurs semaines après l'exposition aiguë par des caractéristiques cliniques progressives typiques du parkinsonisme, à savoir bradykinésie, rigidité, dystonie, hypomimie, dysarthrie hypokinétique, instabilité posturale et rétropulsion, en l'absence de tremblements au repos ou posturaux. L'IRM cérébrale révèle des lésions bilatérales dans le pallidum, le putamen postérieur, la substantia nigra, le noyau subthalamique, les cortex temporal et occipital et le cervelet.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Mask-like facies
- Apathy
- Dysarthria
- Parkinsonism
- Rigidity
- Bradykinesia
- Cerebral cortical atrophy
- Abnormality of speech or vocalization
- Postural instability
- Resting tremor
- Shuffling gait
- Anarthria
- Falls
- Elbow flexion contracture
- Decreased facial expression
- Generalized hyperreflexia
- Short stepped shuffling gait
- Hypometric horizontal saccades
- Abnormal skin morphology
- Subcortical cerebral atrophy
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Parkinsonisme-dystonie par intoxication au cyanure. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome de Kufor-Rakeb
ORPHA:306674 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
Paralysie supranucléaire progressive
ORPHA:683 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Atrophie multisystématisée type parkinsonien
ORPHA:98933 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile
ORPHA:93256 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Atrophie multisystématisée type cérébelleux
ORPHA:227510 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Chorée-acanthocytose
ORPHA:2388 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G21.2
- ICD-11:8A00.2Y
- MONDO:0017640
- MONDO:17640
- UMLS:C4707859