Parkinsonisme atypique juvénile
Définition clinique
Forme complexe de la maladie de Parkinson à début précoce se manifestant par des signes d'atteinte pyramidale, des mouvements oculaires anormaux, des troubles psychiatriques (dépression, anxiété, psychose induite par des médicaments et troubles du contrôle des impulsions), une déficience intellectuelle et d'autres troubles neurologiques (ataxie et épilepsie), associés aux signes cliniques typiques du parkinsonisme.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Inability to walk
- Slowed slurred speech
- Hypomimic face
- Dystonia
- Rigidity
- Bradykinesia
- Postural instability
- Resting tremor
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Intellectual disability
- Seizure
- Hyporeflexia
- Weak voice
- Pes cavus
- Gait ataxia
- Akinesia
- Scoliosis
- Involuntary movements
- Abnormal pyramidal sign
- Short stepped shuffling gait
- Leg muscle stiffness
- Fatigue
- Brain atrophy
- Abnormality of nervous system physiology
- Abnormality of movement
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Myoclonus(Occasionel (29-5%))
- Shuffling gait(Occasionel (29-5%))
- Anarthria(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Parkinsonisme atypique juvénile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 25%
Maladie de Parkinson héréditaire à début tardif
ORPHA:411602 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de cirrhose-dystonie-polycythémie-hypermanganésémie
ORPHA:309854 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome parkinsonien-pyramidal
ORPHA:171695 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Neurodégénérescence de l'adulte associée à PLA2G6
ORPHA:199351 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Parkinsonisme des Caraïbes
ORPHA:97355 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
ORPHA:289560 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
DNAJC61p31.3ClinVar : 438 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
SYNJ121q22.11Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PODXL7q32.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G20
- MONDO:0018321
- OMIM:615528
- OMIM:615530
- UMLS:C4510873