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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Kératodermie palmoplantaire non épidermolytique associée à KRT1

ORPHA:530838PathologieCIM-10 : Q82.8CIM-11 : EC20.30OMIM : 600962

Synonymes : KPP non épidermolytique associée à KRT1

Définition clinique

Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée rare d'origine génétique caractérisée par une hyperkératose diffuse et une desquamation fine ou épaisse, bien délimitée, des paumes et des plantes. Parmi les autres signes cliniques figurent des kératoses sous la forme de coussinets des phalanges, une hyperkératose de l'ombilic et des aréoles, une sécheresse diffuse de la peau, une hyperhidrose, un décollement des cuticules (hangnails) et des mycoses fréquentes. L'examen histologique des lésions met en évidence une hyperkératose orthokératosique, une acanthose, une hypergranulose et de légères infiltrations lymphocytaires dans le derme supérieur, sans signes d'épidermolyse.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

15 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Diffuse palmoplantar kyperkeratosis

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

  • Dry skin
  • Abnormal umbilicus morphology
  • Erythema
  • Onychomycosis
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
  • Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma(Obligatoire (100%))
  • Atopic dermatitis(Occasionel (29-5%))
  • Concave nail(Occasionel (29-5%))
  • Thickened Achilles tendon(Occasionel (29-5%))
  • Decreased movement range in interphalangeal joints(Occasionel (29-5%))
  • Palmoplantar blistering(Occasionel (29-5%))
  • Palmoplantar scaling skin(Occasionel (29-5%))
  • Tendon thickening(Occasionel (29-5%))
  • Knuckle pad(Occasionel (29-5%))
  • Scaling skin(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Kératodermie palmoplantaire non épidermolytique associée à KRT1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

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🧬 Gènes associés & variants

  • KRT112q13.13

    ClinVar : 319 variants76 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:5186
  • ICD-10:Q82.8
  • ICD-11:EC20.30
  • MONDO:0010962
  • MONDO:10962
  • OMIM:600962
  • UMLS:C5680142

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.