Kératodermie palmoplantaire diffuse type Botnien
Synonymes : KPP non épidermolytique type Botnien
Définition clinique
Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée rare caractérisée par une hyperkératose palmoplantaire diffuse, homogène, légère à épaisse, de couleur brune à jaunâtre (s'étendant parfois à la face dorsale des doigts). La biopsie cutanée révèle des lésions non épidermolytiques. Aucune altération des cheveux, des dents ou des ongles, ni aucune atteinte syndromique d'autres organes n'est observée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
10 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Hyperhidrosis
- Diffuse palmoplantar kyperkeratosis
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Pruritus
- Abnormal blistering of the skin
- Erythema
- Chronic tinea infection
- Knuckle pad
- Papule
- Skin ulcer
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Ridged nail(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Kératodermie palmoplantaire diffuse type Botnien. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 27%
Kératodermie palmoplantaire épidermolytique
ORPHA:2199 · 4/8 phénotypes en commun
- 23%
Maladie de Kikuchi-Fujimoto
ORPHA:50918 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Urticaire familiale au froid
ORPHA:47045 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Mastocytose cutanée-surdité-microtia syndrome
ORPHA:2135 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Dermatite herpétiforme
ORPHA:1656 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Déficit en prolidase
ORPHA:742 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
AQP512q13.12ClinVar : 104 variants15 pathogènes88 VUSDisease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:1862
- ICD-10:Q82.8
- ICD-11:EC20.30
- MONDO:0010849
- OMIM:600231
- UMLS:C1838359