🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Cholangite biliaire primitive

ORPHA:186PathologieCIM-10 : K74.3CIM-11 : DB96.1OMIM : 109720

Synonymes : CBP · Cirrhose biliaire primitive · Syndrome de Hanot

Définition clinique

Maladie hépatique cholestatique auto-immune rare caractérisée par des lésions à médiation auto-immune des petites voies biliaires intra-hépatiques entraînant une cholestase, une fibrose et éventuellement une cirrhose.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

41 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

Elevated circulating alkaline phosphatase concentration(Fréquent (79-30%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

Hyperpigmentation of the skin
Cirrhosis
Biliary cirrhosis
Conjugated hyperbilirubinemia
Dermatographic urticaria
Antimitochondrial antibody positivity

🟠 Fréquent (79-30%) — 19

Abnormality of the thyroid gland
Jaundice
Pruritus
Xanthelasma
Orthostatic hypotension
Hepatic fibrosis
Hepatic failure
Hepatocellular carcinoma
Portal hypertension
Hepatomegaly
Recurrent fungal infections
Autoimmunity
Abnormal circulating lipid concentration
Hypercholesterolemia
Antinuclear antibody positivity
Increased circulating IgM level
Abnormality of the intrahepatic bile duct
Onychomycosis
Elevated gamma-glutamyltransferase level

🟡 Occasionnel / autres (15) ↓

Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
Excessive daytime somnolence(Occasionel (29-5%))
Ascites(Occasionel (29-5%))
Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
Esophageal varix(Occasionel (29-5%))
Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
Hepatic encephalopathy(Occasionel (29-5%))
Steatorrhea(Occasionel (29-5%))
Celiac disease(Occasionel (29-5%))
Hypoalbuminemia(Occasionel (29-5%))
Increased circulating IgA level(Occasionel (29-5%))
Abdominal distention(Occasionel (29-5%))
Hepatitis(Occasionel (29-5%))
Fatigue(Occasionel (29-5%))
Gastrointestinal inflammation(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Cholangite biliaire primitive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

IL12RB119p13.11
Major susceptibility factor inNot yet assessed
SPIB19q13.33
Major susceptibility factor inNot yet assessed
IL12A3q25.33
Major susceptibility factor inNot yet assessed
IRF57q32.1
Major susceptibility factor inNot yet assessed
TNPO37q32.1
Major susceptibility factor inNot yet assessed
MMEL11p36.32
Major susceptibility factor inNot yet assessed
TNFSF159q32
Major susceptibility factor inAssessed
POU2AF111q23.1
Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (12) ↓

GARD:7459
ICD-10:K74.3
ICD-11:DB96.1
MONDO:0005388
MeSH:D008105
MedDRA:10080429
OMIM:109720
OMIM:613007
OMIM:613008
OMIM:614220
OMIM:614221
UMLS:C0008312

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.