🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Protéinose lipoïde

ORPHA:530PathologieCIM-10 : E78.8CIM-11 : LD27.YOMIM : 247100

Synonymes : Hyalinose cutanéo-muqueuse · Maladie de Urbach-Wiethe

Définition clinique

Génodermatose rare caractérisée sur le plan clinique par des lésions mucocutanées, une raucité de la voix qui se développe tôt dans l'enfance, et parfois par des complications neurologiques.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

23 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 12

Abnormality of the gingiva
Thick lower lip vermilion
Tongue nodules
Acne
Thickened skin
Subcutaneous nodule
Hoarse voice
Abnormal blistering of the skin
Abnormal oral mucosa morphology
Scarring
Papule
Pustule

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

Microglossia
High palate
Hyperkeratosis
Dystonia
Dysphagia
Recurrent respiratory infections
Alopecia of scalp
Verrucae

🟡 Occasionnel / autres (3) ↓

Seizure(Occasionel (29-5%))
Cerebral calcification(Occasionel (29-5%))
Nasal polyposis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Protéinose lipoïde. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

ECM11q21.2
ClinVar : 244 variants183 VUS
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:3268
ICD-10:E78.8
ICD-11:LD27.Y
MONDO:0009530
MeSH:D008065
MedDRA:10051661
OMIM:247100
UMLS:C0023795

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.