Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Ostéopétrose intermédiaire

ORPHA:210110PathologieCIM-10 : Q78.2CIM-11 : LD24.10OMIM : 611497

Synonymes : Ostéopétrose intermédiaire autosomique récessive

Définition clinique

Dysplasie osseuse primaire condensante rare d'origine génétique caractérisée par une susceptibilité aux fractures après un traumatisme mineur, une anémie et des changements squelettiques caractéristiques visibles en radiographie, tels qu'une « vertèbre sandwich », un aspect d'os dans l'os, une métaphyse fémorale en forme de flacon d'Erlenmeyer et une légère ostéosclérose de la base du crâne. Des anomalies dentaires et des troubles visuels secondaires à la compression du nerf optique ont rarement été décrits.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

23 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Abnormality of bone mineral density

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

  • Increased susceptibility to fractures
  • Recurrent fractures
  • Back pain
  • Sandwich appearance of vertebral bodies
  • Erlenmeyer flask deformity of the femurs
  • Cortical sclerosis
  • Osteosclerosis of the base of the skull
  • Generalized osteosclerosis
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
  • Abnormality of the nervous system(Occasionel (29-5%))
  • Anemia(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating alkaline phosphatase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the dentition(Très rare (4-1%))
  • Visual impairment(Très rare (4-1%))
  • Dental malocclusion(Très rare (4-1%))
  • Cranial nerve compression(Très rare (4-1%))
  • Hepatosplenomegaly(Très rare (4-1%))
  • Osteomyelitis(Très rare (4-1%))
  • Abnormal dental morphology(Très rare (4-1%))
  • Optic atrophy from cranial nerve compression(Très rare (4-1%))
  • Chronic infection(Très rare (4-1%))
  • Thrombocytopenia(Absent (0%))
  • Hypocalcemia(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ostéopétrose intermédiaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • CLCN716p13.3

    ClinVar : 1579 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TCIRG111q13.2

    ClinVar : 1863 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PLEKHM117q21.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:4156
  • ICD-10:Q78.2
  • ICD-11:LD24.10
  • MONDO:0012679
  • OMIM:611497
  • UMLS:C0432261

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.