Dysplasie épiphysaire hémimélique
Synonymes : Maladie de Trevor
Définition clinique
Maladie rare du développement osseux caractérisée par une croissance excessive ostéochondrale localisée et asymétrique affectant une ou plusieurs épiphyses, le plus souvent le fémur distal, le tibia proximal et le talus. Les lésions sont généralement limitées à un côté de l'épiphyse, le côté médial étant deux fois plus souvent touché que le côté latéral. La maladie est généralement diagnostiquée chez les enfants, et trois fois plus souvent chez les garçons que chez les filles. Les patients présentent des douleurs, une amplitude des mouvements limitée et une déformation ou un gonflement de l'articulation concernée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Joint stiffness
- Pes planus
- Bone pain
- Osteoarthritis
- Accelerated skeletal maturation
- Abnormality of epiphysis morphology
- Tarsal synostosis
- Irregular epiphyses
- Asymmetric growth
- Exostoses
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Genu valgum
- Genu varum
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Recurrent fractures(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of femur morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormal femoral neck morphology(Occasionel (29-5%))
- Flattened femoral head(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie épiphysaire hémimélique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa
ORPHA:93351 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Ostéopétrose d'Albers-Schönberg
ORPHA:53 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Stickler
ORPHA:828 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Lowry-Wood
ORPHA:1824 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Pseudoachondroplasie
ORPHA:750 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:2019
- ICD-10:Q74.8
- ICD-11:LD24.2Y
- MONDO:0007489
- MeSH:C537997
- OMIM:127800
- UMLS:C0432282