Syndrome FOXP1
Synonymes : Syndrome de déficience intellectuelle-trouble sévère du langage-dysmorphie modérée associé à FOXP1
Définition clinique
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique au phénotype très variable, caractérisée typiquement par un retard de développement global léger à sévère, des troubles sévères de la parole et du langage, une déficience intellectuelle légère à sévère, une dysphagie, une hypotonie, une macrocéphalie relative à réelle, et des troubles de comportement pouvant inclure des caractéristiques autistiques, une hyperactivité et une labilité émotionnelle. La dysmorphie faciale se caractérise par un front large et proéminent, un hypertélorisme, des fentes palpébrales descendantes, un ptosis, un nez court et bulbeux avec une pointe large, un bord du vermillon épaissi, une bouche large et ouverte avec des commissures descendantes. Des malformations cérébrales, cardiaques, urogénitales et oculaires peuvent être associées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
60 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Delayed speech and language development
- Expressive language delay
- Speech articulation difficulties
- Prominent forehead
🟠 Fréquent (79-30%) — 35
- Repetitive compulsive behavior
- Intellectual disability, severe
- Chin with horizontal crease
- Feeding difficulties
- Thick vermilion border
- Brain imaging abnormality
- Abnormality of the genitourinary system
- Open mouth
- Mandibular prognathia
- Hypertelorism
- Recurrent otitis media
- Broad nasal tip
- Abnormality of the eye
- Strabismus
- Downslanted palpebral fissures
- Ptosis
- Abnormality of refraction
- Atypical behavior
- Autistic behavior
- Short attention span
- Anxiety
- Single transverse palmar crease
- Spasticity
- Motor delay
- Flexion contracture
- Failure to thrive
- Abnormal heart morphology
- Constipation
- Frontal upsweep of hair
- Intellectual disability, moderate
- Downturned corners of mouth
- Recurrent upper respiratory tract infections
- Short nose
- Prominent nasolabial fold
- Oromotor apraxia
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
- Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Prominent fingertip pads(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
- Recurrent skin infections(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
- EEG abnormality(Occasionel (29-5%))
- Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
- Hypoplastic helices(Occasionel (29-5%))
- Allergy(Occasionel (29-5%))
- Overweight(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly(Occasionel (29-5%))
- Decreased serum iron(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Retrognathia(Occasionel (29-5%))
- Blepharophimosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the ear(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome FOXP1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 39%
Syndrome de duplication/délétion inversée 8p
ORPHA:96092 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de délétion 2q32q33
ORPHA:251019 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome d'hypotonie-troubles du langage sévères-retard cognitif sévère
ORPHA:371364 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1
ORPHA:412069 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome d'Angelman
ORPHA:72 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de Temple lié à une hypométhylation paternelle 14q32.2
ORPHA:254531 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FOXP13p13Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- GARD:12501
- ICD-10:Q87.0
- MONDO:0013352
- OMIM:613670
- UMLS:C5925034