Angio-oedème héréditaire avec déficit en C1Inh

Définition clinique

Angio-oedème héréditaire rare caractérisé par des épisodes, pouvant engager le pronostic vital, d'oedèmes sous-muqueux et/ou sous-cutanés sans urticaire, associé à un déficit en inhibiteur de la C1 estérase (C1-INH). L'angio-oedème héréditaire (HAE) type 1 est dû à un déficit quantitatif en C1-INH et l'HAE type 2 à un déficit qualitatif en C1-INH. Les signes cliniques de ces deux sous-types ne permettent pas de les différencier l'un de l'autre. À tout âge (mais généralement pendant l'enfance), les patients peuvent connaître des crises récurrentes d'oedèmes cutanés ne prenant pas le godet et présenter des symptômes abdominaux sévères tels que des douleurs et des gonflements, et/ou une détresse respiratoire due à une atteinte des voies respiratoires supérieures. Dans certains cas, des oedèmes des parties génitales, de la vessie, des muscles ou des articulations peuvent être observés.