Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie
Synonymes : CCFDN
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique autosomique récessif rare caractérisé par des anomalies de l'oeil, une légère dysmorphie faciale et une neuropathie périphérique distale symétrique hypo/démyélinisante.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 19
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Micrognathia
- Microcornea
- Strabismus
- Cataract
- Microphthalmia
- Nystagmus
- Sensory neuropathy
- Intellectual disability, mild
- Global developmental delay
- Intrauterine growth retardation
- Kyphosis
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Paresthesia
- Short stature
- Flexion contracture of toe
- Peripheral hypomyelination
- Malar prominence
- Finger joint contracture
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Osteoporosis
- Cerebral cortical atrophy
- Scoliosis
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Dysmetria(Occasionel (29-5%))
- Hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Chorea(Occasionel (29-5%))
- Intention tremor(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the cervical spine(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pyramidal sign(Occasionel (29-5%))
- Acute rhabdomyolysis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de Nance-Horan
ORPHA:627 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe
ORPHA:534 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Dysplasie oculo-dento-digitale
ORPHA:2710 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Hypoplasie dermique en aires
ORPHA:2092 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CTDP118q23ClinVar : 935 variantsDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0011402
- MeSH:C565822
- OMIM:604168
- UMLS:C1858726