Polyendocrinopathie auto-immune type 3
Synonymes : APS type 3 · APS3 · Syndrome polyglandulaire auto-immun type 3
Définition clinique
Maladie endocrinienne rare caractérisée par une maladie auto-immune de la thyroïde associée à au moins une autre maladie auto-immune, telle que le diabète sucré de type I, la gastrite chronique atrophique, l'anémie pernicieuse, le vitiligo, l'alopécie ou la myasthénie grave, à l'exclusion, cependant, de la maladie d'Addison.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
33 phénotypes HPO annotés Orphanet · 7 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 7
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Hashimoto thyroiditis(Fréquent (79-30%))
- Atrophic gastritis(Fréquent (79-30%))
- Graves disease(Fréquent (79-30%))
- Type I diabetes mellitus(Fréquent (79-30%))
- Vitiligo(Occasionel (29-5%))
- Alopecia(Occasionel (29-5%))
- Hypergonadotropic hypogonadism(Très rare (4-1%))
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Macrocytic anemia
- Celiac disease
- Autoimmune antibody positivity
🟡 Occasionnel / autres (23) ↓
- Autoimmunity(Obligatoire (100%))
- Leukopenia(Occasionel (29-5%))
- Biliary cirrhosis(Occasionel (29-5%))
- Decreased circulating antibody level(Occasionel (29-5%))
- Anterior pituitary dysgenesis(Occasionel (29-5%))
- Xerostomia(Très rare (4-1%))
- Central diabetes insipidus(Très rare (4-1%))
- Osteopenia(Très rare (4-1%))
- Iridocyclitis(Très rare (4-1%))
- Keratoconjunctivitis sicca(Très rare (4-1%))
- Rheumatoid arthritis(Très rare (4-1%))
- Tubulointerstitial nephritis(Très rare (4-1%))
- Autoimmune thrombocytopenia(Très rare (4-1%))
- Antiphospholipid antibody positivity(Très rare (4-1%))
- Abnormal pulmonary interstitial morphology(Très rare (4-1%))
- Abnormal blistering of the skin(Très rare (4-1%))
- Aplasia/Hypoplasia of the spleen(Très rare (4-1%))
- Autoimmune hypoparathyroidism(Très rare (4-1%))
- Hepatitis(Très rare (4-1%))
- Non-caseating epithelioid cell granulomatosis(Très rare (4-1%))
- Thymoma(Très rare (4-1%))
- Chronic mucocutaneous candidiasis(Absent (0%))
- Primary adrenal insufficiency(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Polyendocrinopathie auto-immune type 3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 74%
Polyendocrinopathie auto-immune type 4
ORPHA:227990 · 8/8 phénotypes en commun
- 50%
Déficit isolé tardif en ACTH
ORPHA:199299 · 5/8 phénotypes en commun
- 25%
Polyendocrinopathie auto-immune type 1
ORPHA:3453 · 5/8 phénotypes en commun
- 57%
Polyendocrinopathie auto-immune type 2
ORPHA:3143 · 4/8 phénotypes en commun
- 12%
Maladie d'Addison
ORPHA:85138 · 4/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome de Turner
ORPHA:881 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:10980
- ICD-10:E31.0
- ICD-11:5B00
- MONDO:0016422
- MedDRA:10064115
- UMLS:C1535942