Syndrome branchio-otique
Définition clinique
Un syndrome génétique d'anomalies congénitales multiples, rare, caractérisé par des anomalies du deuxième arc branchial (fistules et kystes branchiaux), des malformations de l'oreille externe, moyenne et interne associées à une surdité neurosensorielle, de conduction et mixte, en absence d'anomalies rénales. Les signes auriculaires typiques sont une malformation des auricules (oreilles tombantes ou en forme de coupe), la présence de sinus et/ou d'appendices pré-auriculaires, et une dysplasie de l'oreille moyenne et/ou interne (incluant une hypoplasie cochléaire, vestibulaire et des canaux semi-circulaires, une malformation des osselets et de l'espace de l'oreille moyenne).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Preauricular pit
- Hearing impairment
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Abnormality of the outer ear
- Abnormality of the inner ear
- Conductive hearing impairment
- Sensorineural hearing impairment
- Atresia of the external auditory canal
- Morphological abnormality of the middle ear
- Branchial fistula
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Preauricular skin tag(Occasionel (29-5%))
- Facial palsy(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Abnormal nasolacrimal system morphology(Occasionel (29-5%))
- Lip pit(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome branchio-otique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 65%
Syndrome BOR
ORPHA:107 · 7/8 phénotypes en commun
- 43%
Spectre oculo-auriculo-vertébral avec anomalies radiales
ORPHA:2549 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Surdité branchiogénique
ORPHA:50815 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie
ORPHA:79113 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Dysostose acro-cranio-faciale
ORPHA:949 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Dysplasie fronto-métaphysaire
ORPHA:1826 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SIX114q23.1ClinVar : 333 variants110 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
EYA18q13.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (9) ↓
- GARD:10148
- ICD-10:Q87.0
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0018878
- MeSH:C537104
- OMIM:120502
- OMIM:602588
- OMIM:608389
- UMLS:C4273131