Surdité branchiogénique
Synonymes : Syndrome de Mégarbané-Loiselet
Définition clinique
Syndrome d'anomalies congénitales multiples, décrit à ce jour dans une seule famille, caractérisé par des kystes ou des fistules branchiales, des malformations de l'oreille, une surdité congénitale (de transmission, de perception et mixte), une hypoplasie du conduit auditif interne, un strabisme, un trismus, des anomalies des cinquièmes doigts, des lésions de vitiligo, une petite taille et de légers troubles de l'apprentissage. Aucune anomalie des reins et des uretères n'a été constatée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 18
- Abnormal pinna morphology
- Preauricular skin tag
- Overfolded helix
- Conductive hearing impairment
- Sensorineural hearing impairment
- Mixed hearing impairment
- Atresia of the external auditory canal
- Astigmatism
- Strabismus
- Short stature
- Abnormality of the middle ear ossicles
- Preauricular pit
- Aplasia/Hypoplasia of the inner ear
- Branchial fistula
- Branchial cyst
- Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand
- Short distal phalanx of finger
- Underdeveloped tragus
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Cleft palate
- Specific learning disability
- Reticulated skin pigmentation
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Surdité branchiogénique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome BOR
ORPHA:107 · 6/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de surdité de conduction-anomalie de l'oreille externe
ORPHA:3216 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie
ORPHA:79113 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Spectre oculo-auriculo-vertébral avec anomalies radiales
ORPHA:2549 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome branchio-otique
ORPHA:52429 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Dysplasie fronto-métaphysaire
ORPHA:1826 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q87.0
- MONDO:0012209
- MeSH:C563780
- OMIM:609166
- UMLS:C1836673