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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Li-Fraumeni

ORPHA:524PathologieCIM-10 : C97CIM-11 : 2B51.YOMIM : 151623

Définition clinique

Syndrome rare de prédisposition au cancer caractérisé par l'apparition précoce de plusieurs cancers primitifs tels que le cancer du sein, les sarcomes osseux et des tissus mous, la tumeur cérébrale et le corticosurrénalome (ACC), les leucémies et d'autres cancers.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

35 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Neoplasm

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

  • Breast carcinoma
🟡 Occasionnel / autres (33) ↓
  • Leukemia(Occasionel (29-5%))
  • Lymphoma(Occasionel (29-5%))
  • Osteosarcoma(Occasionel (29-5%))
  • Rhabdomyosarcoma(Occasionel (29-5%))
  • Ependymoma(Occasionel (29-5%))
  • Adrenocortical carcinoma(Occasionel (29-5%))
  • Neoplasm of the gastrointestinal tract(Occasionel (29-5%))
  • Astrocytoma(Occasionel (29-5%))
  • Stomach cancer(Occasionel (29-5%))
  • Glioblastoma multiforme(Occasionel (29-5%))
  • Central primitive neuroectodermal tumor(Occasionel (29-5%))
  • Choroid plexus carcinoma(Occasionel (29-5%))
  • Neoplasm of the central nervous system(Occasionel (29-5%))
  • Colorectal polyposis(Occasionel (29-5%))
  • Melanoma(Très rare (4-1%))
  • Myelodysplasia(Très rare (4-1%))
  • Medulloblastoma(Très rare (4-1%))
  • Thyroid carcinoma(Très rare (4-1%))
  • Neoplasm of the pancreas(Très rare (4-1%))
  • Colon cancer(Très rare (4-1%))
  • Acute myeloid leukemia(Très rare (4-1%))
  • Acute lymphoblastic leukemia(Très rare (4-1%))
  • Renal neoplasm(Très rare (4-1%))
  • Testicular neoplasm(Très rare (4-1%))
  • Prostate cancer(Très rare (4-1%))
  • Hodgkin lymphoma(Très rare (4-1%))
  • Neoplasm of head and neck(Très rare (4-1%))
  • Non-Hodgkin lymphoma(Très rare (4-1%))
  • Neoplasm of the lung(Très rare (4-1%))
  • Neoplasm of the larynx(Très rare (4-1%))
  • Ovarian neoplasm(Très rare (4-1%))
  • Neoplasm of the rectum(Très rare (4-1%))
  • Choriocarcinoma(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Li-Fraumeni. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • CDKN2A9p21.3

    ClinVar : 1750 variants

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • CHEK222q12.1

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • TP5317p13.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MDM212q15

    Modifying germline mutation inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:6902
  • ICD-10:C97
  • ICD-11:2B51.Y
  • MONDO:0018875
  • MeSH:D016864
  • MedDRA:10066795
  • OMIM:151623
  • OMIM:609265
  • UMLS:C0085390

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.