Syndrome de dystonie-parkinsonisme-hypermanganésémie
Définition clinique
Anomalie rare du transport du manganèse caractérisée par un trouble progressif du mouvement et des taux élevés de manganèse dans le sang. Les patients manifestent dans l'enfance ou la petite enfance une absence des étapes du développement moteur, une dystonie rapidement progressive, une spasticité, un dysfonctionnement bulbaire et un parkinsonisme, entraînant une perte de la mobilité. La cognition peut être altérée, mais est généralement mieux préservée que la fonction motrice. Les autres signes incluent une croissance anormale de la tête et des malformations du crâne. L'IRM met en évidence des anomalies des ganglions de la base et, de façon variable, d'autres régions du cerveau.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 26
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Hypermanganesemia
- Dyskinesia
- Dystonia
- Tremor
- Hyperreflexia
- Cerebral atrophy
- Bradykinesia
- Developmental regression
- Poor speech
- Bulbar signs
- Loss of ambulation
- Scoliosis
- Multiple joint contractures
- Babinski sign
- Axial hypotonia
- Ankle clonus
- Oromandibular dystonia
- Scissor gait
- Progressive microcephaly
- Hypomimic face
- Intellectual disability
- Spasticity
- Global developmental delay
- Cerebellar atrophy
- Parkinsonism
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dystonie-parkinsonisme-hypermanganésémie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Maladie de Parkinson à début précoce
ORPHA:2828 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase
ORPHA:70594 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
ORPHA:329284 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie de Huntington
ORPHA:399 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à NKX6-2
ORPHA:527497 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Neurodégénérescence de l'adulte associée à PLA2G6
ORPHA:199351 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SLC39A148p21.3ClinVar : 394 variants302 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:E83.8
- MONDO:0014864
- OMIM:617013
- UMLS:C4310765