Syndrome d'agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie
Synonymes : Syndrome de Graham-Cox
Définition clinique
Le syndrome d'agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie est un syndrome d'anomalies développementales caractérisé par un colobome de l'iris et du nerf optique, une dysmorphie faciale (un front haut, une microrétrognathie, des oreilles basses), une déficience intellectuelle, une agénésie du corps calleux (ACC), une perte de l'audition sensorineurale, des anomalies squelettiques et une petite taille.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 16
- Macrocephaly
- Retrognathia
- High forehead
- Hearing impairment
- Low-set ears
- Abnormal pinna morphology
- Cupped ear
- Sensorineural hearing impairment
- Short neck
- Downslanted palpebral fissures
- Nystagmus
- Pectus excavatum
- Intellectual disability
- Agenesis of corpus callosum
- Scoliosis
- Short stature
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Cleft palate
- High palate
- Prominent nasal bridge
- Choanal atresia
- Optic disc coloboma
- Iris coloboma
- Ventricular septal defect
- Patent ductus arteriosus
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Syndrome de Saethre-Chotzen
ORPHA:794 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Perlman
ORPHA:2849 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Zellweger
ORPHA:912 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Dysplasie pelviscapulaire
ORPHA:93333 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome FG type 1
ORPHA:93932 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Turner
ORPHA:881 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
IGBP1Xq13.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- GARD:12486
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0010333
- OMIM:300472
- UMLS:C4302679