Thrombopénie immune
Synonymes : Purpura thrombopénique immunologique · TPI · Thrombocytopénie immune
Définition clinique
Coagulopathie rare d'origine auto-immune, caractérisée par une thrombopénie isolée (nombre de plaquettes inférieur à 100 000/microL), survenant en l'absence de toute maladie sous-jacente pouvant être associée à une thrombopénie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Thrombocytopenia
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Petechiae
- Purpura
- Arterial thrombosis
- Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity
- Anti-thyroid peroxidase antibody positivity
- Liver kidney microsome type 1 antibody positivity
- Anti-thyroglobulin antibody positivity
- Anti-insulin antibody positivity
- Anti-islet antigen-2 antibody positivity
- Anti-platelet antigen antibody positivity
- Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Bruising susceptibility(Occasionel (29-5%))
- Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Abnormal vaginal bleeding(Occasionel (29-5%))
- Cerebral hemorrhage(Très rare (4-1%))
- Hemorrhage of the eye(Très rare (4-1%))
- Gingival bleeding(Occasionel (29-5%))
- Epistaxis(Occasionel (29-5%))
- Hematuria(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Thrombopénie immune. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 21%
Myélofibrose primaire
ORPHA:824 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Wiskott-Aldrich
ORPHA:906 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Phénomène de Kasabach-Merritt
ORPHA:2330 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Lymphohistiocytose familiale
ORPHA:540 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Leucémie aiguë promyélocytaire
ORPHA:520 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Syphilis congénitale
ORPHA:499009 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FCGR2C1q23.3ClinVar : 83 variants68 VUSCandidate gene tested inNot yet assessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:5194
- ICD-10:D69.3
- ICD-11:3B64.10
- MONDO:0008558
- MeSH:D016553
- MedDRA:10083842
- OMIM:188030
- UMLS:C0398650