Syndrome d'Alagille
Synonymes : Dysplasie artério-hépatique · Paucité des voies biliaires syndromique · Syndrome d'Alagille-Watsons
Définition clinique
Anomalie rare du développement caractérisée par l'association variable d'une cholestase chronique due à une paucité des voies biliaires intrahépatiques, une cardiopathie congénitale comprenant une sténose de l'artère pulmonaire, des vertèbres en aile de papillon, un embryotoxon postérieur, une dysmorphie faciale, un retard de croissance fréquent, une néphropathie glomérulaire/tubulaire et des anomalies artérielles et vasculaires diffuses.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
43 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Corneal dystrophy
- Cholestasis
- Failure to thrive
- Ventricular septal defect
- Hepatomegaly
- Reduced number of intrahepatic bile ducts
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Coarse facial features
- Pointed chin
- Round face
- Protruding ear
- Intrauterine growth retardation
- Frontal bossing
- Long nose
- Spina bifida occulta
- Abnormal form of the vertebral bodies
- Vertebral segmentation defect
- Butterfly vertebral arch
- Telangiectasia of the skin
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the ureter(Occasionel (29-5%))
- Nephrotic syndrome(Occasionel (29-5%))
- Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Short philtrum(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Keratoconus(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pupil morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormal rib morphology(Occasionel (29-5%))
- Hypertension(Occasionel (29-5%))
- Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
- Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Delayed skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the ulna(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- Peripheral pulmonary artery stenosis(Occasionel (29-5%))
- Renal hypoplasia/aplasia(Occasionel (29-5%))
- Short distal phalanx of finger(Occasionel (29-5%))
- Flat face(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Alagille. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 18%
Syndrome de Hajdu-Cheney
ORPHA:955 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Cholestase intrahépatique progressive familiale
ORPHA:172 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Atrésie des voies biliaires isolée
ORPHA:30391 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Fucosidose
ORPHA:349 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
ORPHA:373 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (9) ↓
- GARD:804
- ICD-10:Q44.7
- ICD-11:LB20.0Y
- MONDO:0007318
- MeSH:D016738
- MedDRA:10053870
- OMIM:118450
- OMIM:610205
- UMLS:C0085280