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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Leucémie aiguë myélomonocytaire

ORPHA:517PathologieCIM-10 : C92.5CIM-11 : 2A60.33

Synonymes : AML M4 · LAM M4 · Leucémie aiguë myélo-monocytaire

Définition clinique

Leucémie aiguë myéloïde rare caractérisée par une augmentation du pourcentage de blastes (myéloblastes, monoblastes et/ou promonoblastes), qui représentent plus de 20 % de la numération totale des cellules de la moelle osseuse ou de la formule leucocytaire, avec 20 à 80 % des cellules de la moelle osseuses de lignée monocytaire. La présentation clinique résulte de l'atteinte de la moelle osseuse et de l'infiltration extramédullaire par les cellules leucémiques (asthénie, pâleur, fièvre, vertiges, symptômes respiratoires, tendances aux ecchymoses, hémorragie, déficits neurologiques). Une hyperplasie gingivale, une organomégalie, notamment une hépatospénomégalie, et une lymphadénopathie peuvent également être associées.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

9 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Thrombocytopenia
  • Anemia
  • Increased total leukocyte count

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

  • Pallor
  • Weight loss
  • Abnormal bleeding
  • Dyspnea
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
  • Abnormality of the gingiva(Occasionel (29-5%))
  • Increased total eosinophil count(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Leucémie aiguë myélomonocytaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (7) ↓
  • GARD:529
  • ICD-10:C92.5
  • ICD-11:2A60.33
  • MONDO:0018871
  • MeSH:D015479
  • MedDRA:10000890
  • UMLS:C0023479

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.