Syndrome WHIM
Synonymes : Syndrome des verrues-hypogammaglobulinémie-infections-myélokathexis · Syndrome des verrues-infections-leucopénie-myélokathexis · WILM
Définition clinique
Déficit immunitaire congénital autosomique dominant caractérisé par une rétention anormale de neutrophiles matures dans la moelle osseuse (myélokathexis) et une hypogammaglobulinémie occasionnelle, associé à un risque accru d'infections bactériennes et à une susceptibilité aux lésions induites par le papillomavirus humain (PVH) (à savoir verrues cutanées, dysplasie génitale et carcinome invasif des muqueuses).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Decreased total neutrophil count
- Lymphopenia
- Abnormality of neutrophil morphology
- Bone marrow hypercellularity
- Myelokathexis
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Pneumonia
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent upper respiratory tract infections
- Decreased circulating antibody level
- Recurrent pneumonia
- Respiratory tract infection
- Papilloma
- Verrucae
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
- Sinusitis(Occasionel (29-5%))
- Otitis media(Occasionel (29-5%))
- Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
- Limb ataxia(Occasionel (29-5%))
- Bronchiectasis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of speech or vocalization(Occasionel (29-5%))
- Postural instability(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the small intestine(Occasionel (29-5%))
- Poor fine motor coordination(Occasionel (29-5%))
- Pharyngitis(Occasionel (29-5%))
- Cervix cancer(Occasionel (29-5%))
- Severe periodontitis(Très rare (4-1%))
- Vitiligo(Très rare (4-1%))
- Seizure(Très rare (4-1%))
- Meningitis(Très rare (4-1%))
- Lymphadenitis(Très rare (4-1%))
- Parotitis(Très rare (4-1%))
- Cutaneous melanoma(Très rare (4-1%))
- Cellulitis(Très rare (4-1%))
- Atelectasis(Très rare (4-1%))
- Sepsis(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome WHIM. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 32%
Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante
ORPHA:486 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Neutropénie idiopathique de l'adulte
ORPHA:2688 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK- par déficit en chaîne gamma
ORPHA:276 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de pancytopénie progressive congénitale-déficit immunitaire en cellules B-dysplasie squelettique
ORPHA:508542 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Fusariose
ORPHA:228119 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
PGM3-CDG
ORPHA:443811 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CXCR42q22.1ClinVar : 273 variants62 pathogènes184 VUSDisease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9297
- ICD-10:D81.8
- ICD-11:4A00.Y
- MONDO:8000006
- MeSH:C536697
- OMIM:193670
- UMLS:C0472817