Neutropénie idiopathique de l'adulte
Synonymes : Neutropénie chronique idiopathique de l'adulte
Définition clinique
Déficit immunitaire acquis rare caractérisé par l'apparition, à l'âge adulte, d'un nombre absolu de neutrophiles inférieur à 1,5 x 10^9/L à au moins 3 reprises au cours d'une période de 3 mois, qui ne peut être imputé à la prise de médicaments ou à une cause génétique, infectieuse, inflammatoire, auto-immune ou maligne spécifique. Des épisodes récurrents de stomatite aphteuse et des antécédents d'infections bactériennes bénignes sont habituellement associés. Avec un taux d'infections sévères faible et en l'absence de tumeur maligne secondaire, l'évolution observée est bénigne.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Decreased total neutrophil count(Obligatoire (100%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Helicobacter pylori infection
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Lymphopenia
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent infections
- Abnormality of bone marrow cell morphology
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Fever(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating IgM level(Occasionel (29-5%))
- Recurrent aphthous stomatitis(Occasionel (29-5%))
- Granulocytic hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Monocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Bone marrow hypercellularity(Occasionel (29-5%))
- Recurrent fungal infections(Très rare (4-1%))
- Increased total monocyte count(Très rare (4-1%))
- Antineutrophil antibody positivity(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Neutropénie idiopathique de l'adulte. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 40%
PGM3-CDG
ORPHA:443811 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de Chédiak-Higashi
ORPHA:167 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante
ORPHA:486 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en IL-7Ralpha
ORPHA:169154 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome WHIM
ORPHA:51636 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta
ORPHA:169160 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:D70
- ICD-11:4B00.01
- MONDO:0011922
- OMIM:607847
- UMLS:C5191335