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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Calcification artérielle généralisée infantile

ORPHA:51608PathologieCIM-10 : Q28.8CIM-11 : BD52OMIM : 208000

Synonymes : Artériopathie oblitérante idiopathique · Artériopathie occlusive infantile · Artériosclérose infantile · Calcification artérielle idiopathique infantile

Définition clinique

Maladie vasculaire génétique rare caractérisée par l'apparition précoce (dès la phase in utero jusqu'à la petite enfance) d'une calcification étendue et d'une sténose des artères de moyen et de gros calibre. Elle se manifeste typiquement par la détresse respiratoire, l'insuffisance cardiaque congestive et l'hypertension systémique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

60 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • Arterial calcification(Très fréquent (99-80%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Generalized arterial calcification
  • Calcification of the aorta
  • Hepatic calcification

🟠 Fréquent (79-30%) — 17

  • Nephrocalcinosis
  • Hearing impairment
  • Hypertension
  • Cyanosis
  • Polyhydramnios
  • Coronary artery calcification
  • Respiratory distress
  • Osteomalacia
  • Hypophosphatemic rickets
  • Medial calcification of large arteries
  • Ectopic calcification
  • Feeding difficulties
  • Medullary nephrocalcinosis
  • Medial calcification of medium-sized arteries
  • Fetal distress
  • Left ventricular systolic dysfunction
  • Periarticular calcification
🟡 Occasionnel / autres (39) ↓
  • Hyperphosphaturia(Très rare (4-1%))
  • Calcification of the auricular cartilage(Très rare (4-1%))
  • Myocardial calcification(Très rare (4-1%))
  • Severe global developmental delay(Très rare (4-1%))
  • Choroidal neovascularization(Très rare (4-1%))
  • Encephalomalacia(Très rare (4-1%))
  • Gangrene(Très rare (4-1%))
  • Stapes ankylosis(Occasionel (29-5%))
  • Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Mixed hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal retinal artery morphology(Occasionel (29-5%))
  • Irritability(Occasionel (29-5%))
  • Edema(Occasionel (29-5%))
  • Failure to thrive in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Ascites(Occasionel (29-5%))
  • Cardiomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Pericardial effusion(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular hypertrophy(Occasionel (29-5%))
  • Hydrops fetalis(Occasionel (29-5%))
  • Fever(Occasionel (29-5%))
  • Vomiting(Occasionel (29-5%))
  • Arthralgia(Occasionel (29-5%))
  • Fused cervical vertebrae(Occasionel (29-5%))
  • Stippled calcification of the shoulder(Occasionel (29-5%))
  • Stippled calcification of the elbow(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal calcification of the carpal bones(Occasionel (29-5%))
  • Elevated alkaline phosphatase of bone origin(Occasionel (29-5%))
  • Cortical nephrocalcinosis(Occasionel (29-5%))
  • Weak pulse(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent spontaneous abortion(Occasionel (29-5%))
  • Retinal hemorrhage(Très rare (4-1%))
  • Angioid streaks of the fundus(Très rare (4-1%))
  • Seizure(Très rare (4-1%))
  • Stroke(Très rare (4-1%))
  • Pulmonary arterial hypertension(Très rare (4-1%))
  • Transient ischemic attack(Très rare (4-1%))
  • Cerebral calcification(Très rare (4-1%))
  • Aortic dissection(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Calcification artérielle généralisée infantile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ABCC616p13.11

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ENPP16q23.2

    ClinVar : 1004 variants

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:8380
  • ICD-10:Q28.8
  • ICD-11:BD52
  • MONDO:0018870
  • MONDO:18870
  • MeSH:C537440
  • OMIM:208000
  • OMIM:614473
  • UMLS:C1859727

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.