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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques

ORPHA:369837PathologieCIM-10 : E77.8CIM-11 : 5C52.YOMIM : 615398

Synonymes : Anomalie congénitale de la glycosylation par déficit en PIGT · MCAHS type 3 · PIGT-CDG · Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 3

Définition clinique

Anomalie congénitale rare de la glycosylation caractérisée par une hypotonie néonatale, un retard de développement global, une régression dans le processus de développement et une déficience intellectuelle sévère à profonde, des convulsions fébriles infantiles, survenant par la suite sans raison apparente, des troubles de la vision avec ésotropie et nystagmus, atrophie cérébrale et cérébelleuse progressive, anomalies squelettiques (y compris brachycéphalie, scoliose, os longs fins, âge osseux retardé, pectus excavatum et ostéopénie), des mamelons inversés et une dysmorphie faciale à type de front haut, étroit et proéminent, de nez court, d'arête nasale déprimée, de narines antéversées, de palais arqué et de bouche grande ouverte en raison d'une diminution du tonus musculaire facial. D'autres caractéristiques peuvent inclure des anomalies cardiaques (persistance du canal artériel, malformations septales auriculaires), des anomalies urogénitales (néphrocalcinose, urolithiase) et un faible taux de phosphatase alcaline sérique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

71 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 13

  • Brachycephaly
  • Narrow forehead
  • Long philtrum
  • High forehead
  • Strabismus
  • Nystagmus
  • Osteopenia
  • Hypotonia
  • Slender long bone
  • Depressed nasal bridge
  • Intellectual disability, severe
  • Abnormality of skeletal morphology
  • Cerebral visual impairment

🟠 Fréquent (79-30%) — 20

  • Abnormality of the urinary system
  • Nephrocalcinosis
  • Hearing impairment
  • Wide nasal bridge
  • Hypermetropia
  • Pectus excavatum
  • Abnormal heart morphology
  • Bilateral tonic-clonic seizure
  • Generalized myoclonic seizure
  • Hypercalciuria
  • Scoliosis
  • High, narrow palate
  • Downturned corners of mouth
  • Delayed skeletal maturation
  • Hypercalcemia
  • Decreased circulating alkaline phosphatase activity
  • Congenital megaureter
  • Upper limb undergrowth
  • Generalized tonic seizure
  • Abnormal eye physiology
🟡 Occasionnel / autres (38) ↓
  • Downgaze palsy(Occasionel (29-5%))
  • Posterior staphyloma(Occasionel (29-5%))
  • Renal cyst(Occasionel (29-5%))
  • Renal dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Malar flattening(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Astigmatism(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Precocious puberty(Occasionel (29-5%))
  • Hypoparathyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Obesity(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Restrictive cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal lung lobation(Occasionel (29-5%))
  • Generalized non-motor (absence) seizure(Occasionel (29-5%))
  • Hypertriglyceridemia(Occasionel (29-5%))
  • Exaggerated cupid's bow(Occasionel (29-5%))
  • Global brain atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Decreased circulating IgA level(Occasionel (29-5%))
  • Decreased circulating total IgM(Occasionel (29-5%))
  • Obstructive sleep apnea(Occasionel (29-5%))
  • Inverted nipples(Occasionel (29-5%))
  • Premature loss of teeth(Occasionel (29-5%))
  • Jerky head movements(Occasionel (29-5%))
  • Central sleep apnea(Occasionel (29-5%))
  • Tented upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Multifocal epileptiform discharges(Occasionel (29-5%))
  • EEG with spike-wave complexes(Occasionel (29-5%))
  • EEG with generalized sharp slow waves(Occasionel (29-5%))
  • Nasogastric tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Morphological abnormality of the gastrointestinal tract(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PIGT20q13.12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:E77.8
  • ICD-11:5C52.Y
  • MONDO:0014165
  • OMIM:615398
  • UMLS:C4749459

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.