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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-démarche anormale-dysmorphie faciale

ORPHA:513456PathologieCIM-10 : Q87.0OMIM : 617616

Synonymes : Syndrome de Skraban-Deardorff

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par un retard global du développement, une déficience intellectuelle, des crises d'épilepsie, des troubles de la marche et une dysmorphie crâniofaciale (y compris des traits grossiers, un pont nasal déprimé, des narines antéversées, une pointe nasale large, un maxillaire et une lèvre supérieure proéminents, une bouche large, des anomalies gingivales et des dents très espacées). Les autres manifestations rapportées sont des anomalies oculaires, des anomalies cardiaques, des problèmes gastro-intestinaux et des caractéristiques autistiques. L'imagerie cérébrale peut montrer un corps calleux mince, des anomalies de la substance blanche ou des ventricules dilatés.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

62 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Full cheeks
  • Widely spaced teeth
  • Delayed speech and language development
  • Intellectual disability
  • Seizure
  • Everted upper lip vermilion
  • Hyperplasia of the maxilla

🟠 Fréquent (79-30%) — 19

  • Abnormality of the gingiva
  • Coarse facial features
  • Micrognathia
  • Anteverted nares
  • Hypotonia
  • Failure to thrive
  • Bilateral tonic-clonic seizure
  • Generalized non-motor (absence) seizure
  • Prominent nasal tip
  • Depressed nasal bridge
  • Sparse lateral eyebrow
  • Increased axial length of the globe
  • Feeding difficulties in infancy
  • Absent cupid's bow
  • Mild global developmental delay
  • Severe global developmental delay
  • Delayed ability to sit
  • Delayed ability to walk
  • Brain imaging abnormality
🟡 Occasionnel / autres (36) ↓
  • Osteopathia striata(Occasionel (29-5%))
  • Gastrostomy tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of skeletal morphology(Occasionel (29-5%))
  • Right aortic arch(Occasionel (29-5%))
  • Stereotypical body rocking(Occasionel (29-5%))
  • Pineal cyst(Occasionel (29-5%))
  • Marcus Gunn jaw winking synkinesis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the Eustachian tube(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent otitis media(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Amblyopia(Occasionel (29-5%))
  • Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal repetitive mannerisms(Occasionel (29-5%))
  • Pachygyria(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Absent speech(Occasionel (29-5%))
  • Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Pes cavus(Occasionel (29-5%))
  • Metatarsus adductus(Occasionel (29-5%))
  • Constipation(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Gait ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Broad-based gait(Occasionel (29-5%))
  • Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)(Occasionel (29-5%))
  • Tracheomalacia(Occasionel (29-5%))
  • Lower-limb joint contracture(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral hypomyelination(Occasionel (29-5%))
  • Abducens palsy(Occasionel (29-5%))
  • Repetitive compulsive behavior(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-démarche anormale-dysmorphie faciale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • WDR261q42.11-q42.12

    ClinVar : 404 variants180 pathogènes297 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q87.0
  • MONDO:0054636
  • OMIM:617616
  • UMLS:C4539927

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.