Syndrome de Ramon
Synonymes : Syndrome de chérubinisme-fibromatose gingivale-déficience intellectuelle
Définition clinique
Syndrome de dysplasie osseuse primaire rare, d'origine génétique, caractérisé par une tuméfaction bilatérale et indolore du visage, allant de la mandibule au bord inférieur de l'orbite (chérubisme), une épilepsie, une fibromatose gingivale (pouvant dissimuler les dents) et une déficience intellectuelle. Parmi les autres signes inconstants associés figurent une hypertrichose, un retard de croissance, une arthrite rhumatoïde juvénile et des anomalies oculaires (rétinopathie pigmentaire, pâleur papillaire, anomalie d'Axenfeld). Les clichés radiologiques montrent généralement une radiotransparence multifocale bilatérale au niveau du corps, de l'angle et de la branche de la mandibule et du processus coronoïde.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Gingival fibromatosis
- Narrow palate
- Full cheeks
- Intellectual disability
- Seizure
- Failure to thrive
- Osteolysis
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Delayed eruption of teeth
- Generalized hirsutism
- Abnormality of retinal pigmentation
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Abnormal anterior chamber morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of dental enamel(Occasionel (29-5%))
- Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Hyperkeratosis(Occasionel (29-5%))
- Telangiectasia of the skin(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Ramon. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 48%
Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe
ORPHA:534 · 6/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de Pitt-Hopkins
ORPHA:2896 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-démarche anormale-dysmorphie faciale
ORPHA:513456 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité
ORPHA:369950 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome d'Emanuel
ORPHA:96170 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ELMO220q13.12Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:7523
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0009954
- MeSH:C535285
- OMIM:266270
- UMLS:C0796133