Ataxie cérébelleuse congénitale due à une mutation de RNU12

Définition clinique

Ataxie héréditaire rare caractérisée par un retard d'acquisition des principales étapes du développement moteur pendant la petite enfance, une hypotonie, une démarche ataxique, des tremblements intentionnels, un nystagmus, une dysarthrie et différentes difficultés d'apprentissage. L'imagerie cérébrale met en évidence un tableau mixte d'hypoplasie cérébelleuse et de dégénérescence, avec l'absence quasi complète du lobule inférieur et un folium du vermis très fin. Par ailleurs, le volume de la grande citerne et du quatrième ventricule est augmenté, mais celui du tronc cérébral est normal.